Abordagem interdisciplinar no tratamento da macroglossia na síndrome de Beckwith-Wiedemann: relato de caso / Interdisciplinary approach in the treatment of macroglossia in Beckwith-Wiedemann syndrome: case report

RESUMO O objetivo deste estudo foi relatar a abordagem interdisciplinar no manejo da macroglossia em um caso de paciente com síndrome de Beckwith-Wiedemann, no período de dez anos. O acompanhamento iniciou pela equipe de Cirurgia Bucomaxilofacial, seguido da Fonoaudiologia, em função de dificuldades alimentares. Após avaliação clínica e instrumental, aos 8 meses de idade, iniciou-se a intervenção fonoaudiológica com foco na disfagia orofaríngea e na terapia miofuncional orofacial. Foi verificado, com 1 ano e 11 meses, ausência de sinais de alteração de deglutição em fase faríngea e melhora na postura de lábios e língua. Aos 3 anos, foram iniciados estímulos para retirada dos hábitos orais e o treino da função mastigatória. O tratamento ortodôntico para correção de mordida aberta anterior e mordida cruzada posterior unilateral iniciou-se aos 6 anos. Aos 7 anos e 5 meses de idade, constatou-se estabilidade do modo respiratório nasal e adequação da postura de repouso de lábios e língua. Aos 9 anos, em função de recidiva das alterações oclusais, optou-se pela redução cirúrgica da língua seguida de terapia miofuncional orofacial, retomada aos 9 anos e 3 meses. O resultado foi a correção da postura da língua na deglutição e a adequação da fala. A associação dos tratamentos, envolvendo Fonoaudiologia, Ortodontia e Cirurgia Bucomaxilofacial foi considerada efetiva no manejo da macroglossia, resultando na adequação e equilíbrio das funções orofaciais.

ABSTRACT This study aims to report the interdisciplinary management of macroglossia in a Beckwith-Wiedemann syndrome patient during ten years. Clinical follow-up started by the Oral and Maxillofacial Surgery team, followed by Speech Therapy due to feeding difficulties. After clinical and instrumental evaluation, at 8 months old, the speech therapy intervention was indicated, focusing on oropharyngeal dysphagia and orofacial myofunctional therapy. At 1 year and 11 months, no signs of swallowing alteration in the pharyngeal phase and improvement in the posture of the lips and tongue were found. At the age of 3, stimulation to remove oral habits and train masticatory function were initiated. Orthodontic treatment to correct anterior open bite and unilateral posterior crossbite started at age 6. At 7 years and 5 months, there was stability in the nasal breathing mode and adequacy of resting posture of lips and tongue. At the age of 9, due to relapse of the occlusal alterations, surgical reduction of the tongue was indicated, followed by orofacial myofunctional therapy, restarted at the age of 9 years and 3 months. The result was the correction of the posture of the tongue during swallowing and speech adequacy. The association of treatments involving Speech Therapy, Orthodontics and Oral and Maxillofacial Surgery was considered effective in the management of the macroglossia. It resulted in the adequacy and equilibrium of orofacial functions.

Síndrome de Beckwith˗ Wiedemann / Beckwith-Wiedemann syndrome

El síndrome de Beckwith-Wiedemann es caracterizado por presentar onfalocele, macroglosia, visceromegalias e hipoglucemia neonatal además de una gran diversidad de anomalías clínicas y de laboratorio. Esta enfermedad también se conoce como síndrome de onfalocele, macroglosia y gigantismo. Los problemas más significativos relacionados con la anestesia son hipoglicemia y macroglosia. Es imperativo realizar una evaluación preanestésica que incluya el sistema cardiovascular, sistema urinario, así como la vía aérea. Los niños con este síndrome pueden requerir diferentes procedimientos quirúrgicos. Se debe pronosticar un abordaje difícil de la vía respiratoria debido al crecimiento de la lengua que puede causar dificultad durante la ventilación y/o intubación endotraqueal. S debe monitorizar la glicemia perioperatoria para evitar secuelas neurológicas secundarias a hipoglicemia no diagnosticada. Se reporta el tratamiento perianestesiológico de un niño de cuatro años de edad con síndrome de Beckwith-Wiedemann que requirió tratamiento quirúrgico de un tumor de Wilms. Después de una evaluación minuciosa, se realizó intubación orotraqueal con un tubo 5.0 el cual se introdujo con facilidad bajo inducción con ketamina-vecuronio. La anestesia se mantuvo sin incidentes con isoflurano y fentanilo(AU)

Beckwith-Wiedemann syndrome is characterized by omphalocele, macroglossia, visceromegaly and neonatal hypoglycaemia, as well as a great diversity of clinical and laboratory abnormalities. This disease is also known as omphalocele, macroglossia and gigantism syndrome. The most significant problems related to anesthesia are hypoglycemia and macroglossia. It is imperative to perform a pre-anesthetic evaluation that includes the cardiovascular system, the urinary system, as well as the airway. Children with this syndrome may require different surgical procedures. A difficult approach to the airway should be predicted due to the growth of the tongue which can cause difficulty during ventilation and/or endotracheal intubation. Perioperative glycemia should be monitored in order to avoid neurological sequelae secondary to undiagnosed hypoglycemia. We report the perianesthesiological treatment of a four-year-old boy with Beckwith-Wiedemann syndrome who required surgical treatment for Wilms' tumor. After a thorough evaluation, orotracheal intubation was performed with a 5.0 tube, which was easily introduced with ketamine-vecuronium induction. Anesthesia was maintained without incident with isoflurane and fentanyl(AU)

Tratamiento quirúrgico de macroglosia grave en el síndrome de Beckwith-Wiedemann: reporte de un caso / Surgical treatment of macroglossia in Beckwith-Wiedemann syndrome: case report

El síndrome de Beckwith-Wiedemann es una enfermedad congénita, poco frecuente, caracterizada por presentar macroglosia, defectos de la pared abdominal, hemihipertrofia, onfalocele, hipoglucemia neonatal, hernia umbilical, hepatomegalia, anomalías cardíacas, entre otros. La macroglosia se presenta en el 90% de los casos y genera problemas en la masticación, deglución, fonación y respiración, que ocasionan un cierre de la vía aérea superior. La opción terapéutica de elección es la glosectomía parcial. Se presenta a un paciente pediátrico de dos meses de nacido, con síndrome de Beckwith-Wiedemann y obstrucción de la vía aérea por macroglosia grave. En los antecedentes médicos, se reportaron cardiopatías congénitas, comunicación interauricular, conducto arterioso persistente, epilepsia sintomática, falla renal, hipoglicemia, traqueotomía y gastrostomía por el colapso de la vía aérea y disfagia. Se realizó la técnica quirúrgica de glosectomía de reducción anterior, con resultados favorables.

Beckwith-Wiedemann syndrome is a rare congenital condition, characterized by presenting macroglossia, defects of the abdominal wall, hemihypertrophy, omphalocele, neonatal hypoglycemia, umbilical hernia, hepatomegaly, cardiac abnormalities, among others. Macroglossia occurs in 90% of cases, causing a problem in chewing, swallowing, phonation and breathing, resulting in a closure of the upper airway. The therapeutic option of choice is partial glossectomy. We present a 2-month-old pediatric patient with Beckwith-Wiedemann syndrome and area blockage due to severe macroglossia; in the medical history, congenital heart disease, interatrial communication, persistent ductus arteriosus, symptomatic epilepsy, renal failure, hypoglycemia, tracheotomy and gastrostomy, due to airway collapse and dysphagia. It was performed an anterior tongue reduction surgery as a surgical treatment with favorable results.

Síndrome de Beckwith-Wiedemann en un paciente con hemangiomatosis neonatal benigna / Beckwit – Wiedemann´s syndrome associated with bening neonatal hemangiomatosis

El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es un desorden esporádico o heredado, infrecuente, que se caracteriza por peso elevado al nacimiento, macroglosia, defectos de la pared abdominal y menos frecuentemente hipoglucemia, hemihipertrofia y visceromegalia. Se presenta un paciente de sexo femenino de un mes de vida con antecedentes de nefromegalia evidenciada por ecografía prenatal con múltiples hemangiomas en tronco y labio superior. Al examen físico se evidenció notable macroglosia, hemihipertrofia con compromiso de genitales externos, onfalocele y percentilo de peso mayor a 90. El laboratorio demostró alfa fetoproteína de 608ng/ml. Se realizó diagnóstico de síndrome de Beckwith Wiedemann. El paciente evolucionó con aumento del número y tamaño de las lesiones hemangiomatosas, descenso de los niveles de alfa fetoproteína y su maduración psicomotriz fue adecuada a su edad. Presentamos un síndrome infrecuente en un paciente con hemangiomatosis neonatal benigna (HNB), asociación no descripta previamente en la literatura. Destacamos la importancia del examen físico en la consulta dermatológica como oportunidad diagnóstica.

Beckwith-Wiedemann’s syndrome is a sporadic or hereditary rare disor-der characterized by macroglosia, omphalocele, visceromegalia, hypo-glycemia and hemihypertrophy.We report the case of a 1 month-old infant with a history of nephromegalia detected by prenatal ultrasound scan, who presented various generalized hemangiomas.On examination she had macroglosia, hemihypertrophy, omphalocele and high body weight. She also had alpha feto protein 608 ng/ml withno further abnormalities, leading us to diagnose Beckwith-Wiedemann ́s syndrome.The interest of this case is to report an infrecuent syndrome in a patient with diagnosis of neonatal hemangiomatosis. This association has not been previously reported in the literature. We wish to emphasize the importance of a thorough physical exam as part of the dermatologic consultation leading to the correct diagnosis.

Hiperinsulinismo na infância: quando apenas uma dosagem de insulina não é suficiente / Hyperinsulinism in infancy and childhood: when an insulin level is not always enough

INTRODUÇÃO: A hipoglicemia em bebês e crianças pode causar convulsões, atraso de desenvolvimento e dano cerebral permanente. O hiperinsulinismo (HI) é a causa mais comum de hipoglicemia, seja transitória ou permanente. A HI é caracterizada pela secreção inadequada de insulina, o que resulta em hipoglicemia persistente, de leve a grave. As diferentes formas de HI representam um grupo de doenças clínica, genética e morfologicamente heterogêneo. CONTEÚDO: Hiperinsulinismo congênito está associado às mutações de SUR-1 e Kir6.2, glucoquinase, glutamato desidrogenase, 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia curta e expressão ectópica de SLC16A1 na membrana plasmática das células beta. O HI pode estar associado ao estresse perinatal, como asfixia do nascimento, toxemia materna, prematuridade ou retardo do crescimento intra-uterino, resultando em hipoglicemia neonatal prolongada. Mimetismo de HI neonatal inclui pan-hipopituitarismo, hipoglicemia induzida por fármaco, insulinoma, anticorpos antiinsulina e estimuladores do receptor de insulina, síndrome de Beckwith-Wiedemann e distúrbios congênitos de glicosilação. Exames laboratoriais para HI podem incluir quantificação de glicose, insulina, β-hidroxibutirato, ácidos graxos, amônia e perfil de acilcarnitinas plasmáticos, além de ácidos orgânicos urinários. Os exames genéticos estão disponíveis em laboratórios comerciais para os genes sabidamente associados à hiperinsulinemia. Testes de resposta insulínica aguda (RIA) são úteis na caracterização fenotípica. Exames de imagem e histológicos também estão disponíveis para diagnosticar e classificar o HI. O objetivo do tratamento de crianças com HI é prevenir os danos cerebrais da hipoglicemia, mantendo níveis de glicose plasmática acima de 70mg/dl por terapia farmacológica ou cirúrgica. CONCLUSÃO:A terapêutica do HI requer abordagem multidisciplinar que inclui endocrinologistas pediátricos, radiologistas, cirurgiões e patologistas, os quais são treinados para diagnosticar..

BACKGROUND: Hypoglycemia in infants and children can lead to seizures, developmental delay, and permanent brain damage. Hyperinsulinism (HI) is the most common cause of both transient and permanent disorders of hypoglycemia. HI is characterized by dysregulated insulin secretion, which results in persistent mild to severe hypoglycemia. The various forms of HI represent a group of clinically, genetically, and morphologically heterogeneous disorders. CONTENT: Congenital hyperinsulinism is associated with mutations of SUR-1 and Kir6.2, glucokinase, glutamate dehydrogenase, short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, and ectopic expression of SLC16A1 on β-cell plasma membrane. Hyperinsulinism may be associated with perinatal stress such as birth asphyxia, maternal toxemia, prematurity or intrauterine growth retardation, resulting in prolonged neonatal hypoglycemia. Mimickers of hyperinsulinism include neonatal panhypopituitarism, drug-induced hypoglycemia, insulinoma, antiinsulin and insulin-receptor stimulating antibodies, Beckwith-Wiedemann Syndrome, and congenital glycosylation disorders. Laboratory testing for hyperinsulinism may include quantification of blood glucose, plasma insulin, plasma β-hydroxybutyrate, plasma fatty acids, plasma ammonia, plasma acylcarnitine profile and urine organic acids. Genetic testing is available at commercial laboratories for genes known to be associated with hyperinsulinism. Acute insulin response (AIR) tests are useful in phenotypic characterization. Imaging and histological tools are also available to diagnose and classify hyperinsulinism. The goal of treatment in infants with hyperinsulinism is to prevent brain damage from hypoglycemia by maintaining plasma glucose levels above 700 mg/l (70 mg/dl) through pharmacologic or surgical therapy. SUMMARY: The treatment of hyperinsulinism requires a multidisciplinary approach that includes pediatric endocrinologists, radiologists, surgeons, and pathologists who trained to diagnose...

Diagnóstico prenatal del Síndrome de Beckwith-Wiedemann y su correlación posnatal / Prenatal diagnosis of Beckwith-Wiedemann Syndrome and postnatal correlation

El Síndrome de Beckwith-Wiedemann es un trastorno genético poco frecuente, que se diagnostica a través del ultrasonido, fundamentalmente por el hallazgo de macroglosia, macrosomía y onfalocele. En el caso que se presenta se encontraron dos criterios mayores, la sospecha de un tercer criterio mayor y uno menor. Durante el estudio prenatal se visualizó una posible lesión parenquimatosa renal que fue vista en el control postnatal.

Tratamento cirúrgico de macroglossia na síndrome de beckwith-wiedemann: relato de caso / Surgical treatment of macroglossia in beckwith-wiedemann syndrome: case report

Introdução: a macroglossia está associada a uma variedade de síndromes congênitas podendo ser do tipo verdadeira ou relativa. Reportamos o caso de Síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) cuja prevalência é 1: 17.000 nascimentos 1 e, apresentado macroglossia verdadeira. Clinicamente, pode acarretar comprometimentos na respiração, deglutição, articulação da fala e ou, também, no aspecto estético 2. Objetivos: relatar caso raro de síndrome congênita apresentando macroglossia verdadeira cujo tratamento cirúrgico é o de eleição. Métodos: paciente feminina, seis meses de vida, portadora de BWS e macroglossia verdadeira com dificuldade para deglutição, submetida a glossectomia parcial. Resultados: os resultados estético e funcional foram satisfatórios, com recuperação completa e adequada da função alimentar. Reforça-se, portanto, os achados da literatura, sobre a indicação imperiosa do tratamento cirúrgico da língua quando diagnosticada a macroglossia verdadeira, como ocorre em 97,5% dos casos de BWS (1). Discussão: deve-se ter o diagnóstico de macroglossia verdadeira para que se obtenha sucesso com a terapêutica cirúrgica na língua. Em casos de macroglossia relativa, como o da Sídrome de Down, a glossectomia não estaria indicada 3. Conclusão: o tratamento cirúrgico da macroglossia verdadeira é fundamental, tendo em vista a morbidade elevada e a efetividade do resultado da cirurgia.

Background: macroglossia is associated with several inhirited syndromes. It may be either true or relative. We have reported a true case of Beckwith- Wiedemann Syndrome (BWS), with a prevalence of 1:17,000 births. Clinically, it may compromise breath, swallowing, speech, and morphology. Objectives: to report a rare case of an inhirited syndrome with true macroglossia, for which surgery is the treatment of choice. Methods: a six-month-year-old female patient presented in our office. She had the diagnosis of BWS with true macroglossia. She had difficulty to swallow, and underwent partial glossectomy. Results: aesthetic and functional results were satisfactory; normal feeding was restablished. We emphasize the already reported indication of glossectomy for true cases. Their occur in 97.5% of BWS cases. Discussion: one should precisely diagnose true macroglossia, in order to obtain success in intervention. Relative macroglossia patients, as seen in Down Syndrome, will not have such indication. Conclusion: surgical treatment is an important indication fo true macroglossia, once morbidity is high and such treatment is usually very effective.

Sindrome de Beckwith Weidemann: reporte de caso en el Hospital Universitario San Ignacio y revision de la literatura / Beckwith Weidemann syndrome: one case in Hospital Universitario San Ignacio and revisal of literature

El síndrome de Beckwith Weidemann (SBW) es uno de los síndromes de sobrecrecimiento en el que sus manifestaciones más frecuentes son la macrosomia, los defectos de pared abdominal, la macroglosia y la hipoglicemia neonatal temprana. Su diagnóstico temprano es importante para el manejo de los bajos niveles séricos de glucosa, los cuales se asocian a retardo del desarrollo psicomotor posterior. Los pacientes con este síndrome tienen un riesgo mayor de desarrollar neoplasias especialmente tumor de Wilms. La etiología de esta entidad es la alteración en los patrones de metilación de los alelos en el llpl5.5 de genes que regulan el crecimiento y la división celular. El seguimiento de estos pacientes es necesario por el riesgo aumentado que tienen de desarrollar neoplasias, especialmente en quienes presentan hemihipertrofia y nefromegalia

Síndrome de Beckwith-Wiedmann / Beckwith-Wiedmann syndrome

Apresentamos uma criança do sexo masculino nascida com 37 semanas de gestação, pesando 6 kg e medindo 57 cm. Na ocasião, apresentava onfalocele acentuada, macroglossia, sulcos anormais nos lóbulos de ambas orelhas, hipoglicemia, hiporreflexia, letargia e dificuldade respiratória. Atualmente, com 9 anos e 7 meses de idade, apresenta retardo mental moderado, obesidade, diástese dos músculos retos do abdome, macrossomia das mãos e pés, prognatismo da mandíbula, criptorquidia comprovada ao US e idade óssea avançada para sua idade, documentada pelo RX de punho. A presença de hipoglicemia e a macroglossia acentuada ao nascimento, com grave tendência à obstrução de vias aéreas superiores, aliado à presença de defeitos de graus variados na parede abdominal anterior (onfalocele x hérnia umbilical) induzem ao diagnóstico precipitado de hipotireoidismo congênito. As características relatadas acima agrupam o paciente e uma rara síndrome, descrita em 1964 por Beckwith e Wiedemann. Essa doença tem como principais alterações: gigantismo, visceromegalia, onfalocele, macroglossia, tendência a desenvolver câncer, criptorquidia, dentre outras manifestações.

Tumores del neonato II / Tumours of the newborn II

Se revisan los tumores del recién nacido en el Servicio de Cirugía Pediátrica del Hospital Univeristario de Caracas en un período de 25 años, encontrando 101 casos, siendo por mucho el más frecuente los teratomas, seguido por los quistes simples de ovario y luego los linfangiomas; analizaremos en esta ocasión los tumores renales, neuroblastomas y los rabdomiosarcomas, sus tratamientos y evolución posterior. Siendo los tumores del recién nacido de poca frecuencia entre los tumores pediátricos, reunimos toda la serie de pacientes vistos en el Servicio de Cirugía Pediátrica, Sección Neonatal, desde su fundación en 1971 y sorprendentemente encontramos una serie alta de ellos, siendo el más frecuente (de los que analizaremos) el Neuroblastoma (N:9)9) y de ellos uno fue diagnosticado intauterino a las 33 semanas de embarazo por ecografía y localizado en la glándula suprarrenal derecha acompañando a una hemorragia de la misma, este paciente está libre de enfermedad con doce años de control. Los demás estaban localizados como siguen: cinco intratoráxicos, uno en cuello y dos suprarrenales; el estadio de ellos eran todos excepto uno perteneciente al E I y su tratamiento sólo cirugía con controles periódicos de ácido vinilmandélico (AVM), el restante paciente era E III localizado a tórax, que falleció con metástasis generalizadas al sexto mes de vida. Seis pacientes fueron diagnosticados como tumor de Wilms, uno con Síndrome de Beckwith-Wiedeman asociado, uno con tumor bilateral sincrónico (falleció), uno con tumor bilateral no sincrónico (apareció al 5to mes) que también falleció con metástasis múltiples pulmonares; los otros tres, así como los nefromas mesoblásticos tres sobreviven y sólo recibieron como tratamiento cirugía

El síndrome de Wiedemann Beckwith. Su historia natural y sus niveles de prevención / The Wiedemann Beckwith syndrome. Natural history and its levels of prevention

Nuestro objetivo principal es el de delinear la historia natural de la enfermedad y sus niveles de prevención (HNE y NP) en el síndrome de Wiedemann-Beckwith, tal como Leavell y Clark los diseñaron para los padecimiento infectocontagiosos. Para ello nos basamos en nuestra experiencia previa de 39 casos y en otros reportes propios relacionados con la didáctica de la HEN y NP, así como lo reportado en la literatura. Se obtiene con esto un modelo en el que se estudia el estado salud-enfermedad, se analizan los factores de riesgo, se une la medicina clínica con la medicina epidemiológica y social, y por otro lado, al estructurar la HNE y NP, nos permite actuar con medidas preventivas dependiendo de la ubicación de la fase, rígase salud o enfermedad. Es posible entonces que así como este padecimiento genético mendeliano se analiza bajo la HNE y NP, cualqluier otro de la misma etiología puede encuadrar en este modelo que resulta preferible al método tradicional

Síndrome de Beckwith Wiedemann asociado con hemihipertrofia total derecha / Beckwith Wiedemann syndrome associated to complete right hemihypertrophy

Paciente varón de 3 meses, producto de segunda gestación, pretérmino, cesárea (preeclampsia severa). Peso al nacer 1800 gramos. Al examen: Peso 4000 g, talla 51,5 cm, marcada asimetría corporal, a predominio derecho incluyendo hemicara y lengua. No hepato-esplenomegalia. Ecografía abdominal normal, radiografía comparativa de miembros normal. Estudio hormonal (T4, THS) normales, Cariotipo: 46, XY. Diagnóstico se Síndrome de Beckwith-Wiedemann, que se revisa porque según la literatura este síndrome cursa con gigantismo somático fetal, es inusual en recién nacidos prematuros (25 por ciento), hay hemihipertrofia sólo en un 15 por ciento de casos. Este síndrome es una condición genética, dominante, cuyo gen se localiza en el cromosoma 11.

Síndrome de Beckwith Wiedemann / Beckwith Wiedemann Syndrome

Se presenta dos casos de recién nacidos de sexo masculino con diagnóstico de Síndrome de Beckwith Wiedeman con diferentes características del Síndrome. Ambos fueron intervenidos quirúrgicamente por Onfalocele practicándose un cierre primario sin problemas respiratorios posteriores. El primero evolucionó favorablemente saliendo de alta al 12avo. día postoperatorio, mientras que el segundo falleció al tercer día de operado por un cuadro séptico. En el presente trabajo se comparan ambos casos con los publicados en la literatura nacional: Freyre (1973) y Bazán (1987) y se revisa la literatura internacional actual

Síndrome de Beckwith-Wiedemann / Beckwith-Wiedemann syndrome

Se presenta un recién nacido de sexo femenino, que por ecografía se hizo diagnóstico prenatal de exónfalos. Al nacimiento se constató macroglosia, detectándose además, nevus flameus facial, hendiduras en pabellones auriculares, exoftalmos, facies peculiar y por laboratorio policitemia con un hematocrito de 61%. El diagnóstico y seguimiento prenatal por ecografía permitió tratamiento obstétrico adecuado e intervención quirúrgica inmediata a su nacimiento. Al corregir el exónfalos se detectó malrotación intestinal con vólvulo del intestino medio que se trataron en el mismo acto operatorio. El monitoreo de la glicemia en el post-operatorio permitió corregir entre los días tercero y quinto de la vida, hipoglicemia cuya cifra fluctuó entre 30 y 40 grs. % de glucosa en sangre. La niña evolucionó favorablemente, siendo dada de alta al décimo día del post-operatório. Se controla periódicamente teniendo a la fecha 9 meses de edad. Se encuentra libre de molestias con un desarrollo normal. Un examen ecográfico abdominal a los 8 meses de edad no muestra presencia de tumores abdominales